Rene L. Vidal, Paulina Troncoso-Escudero y Claudio Hetz
La enfermedad de Huntington es la principal enfermedad neurodegenerativa de causa genética conocida y tiene una incidencia de 3 personas por cada 100.000 habitantes. Esta enfermedad se caracteriza por problemas en el control de los movimientos voluntarios y lleva a una muerte prematura a los pacientes que la padecen. Actualmente la enfermedad de Huntington no tiene cura, por lo que el estudio de nuevos tratamientos terapéuticos o marcadores que puedan predecir el avance de la enfermedad son cruciales en la lucha contra esta enfermedad.
Esta investigación estuvo enfocada en IGF2, una proteína presente en nuestro organismo cuyos niveles disminuyen a medida que envejecemos. El IGF2 mejora la función neuronal interna, la conectividad entre las neuronas y la eliminación de proteínas toxicas que pueden generar una enfermedad.
Mediante una aproximación de “terapia génica”, que permite alterar el material genético de un ser vivo, logramos determinar que el tratamiento con IGF2 tiene un efecto neuroprotector en modelos celulares y animales preclínicos de la enfermedad de Huntington. Estos resultados fueron validados en células humanas derivadas de pacientes, donde demostramos que neuronas incubadas con el factor IGF2 generan la disminución casi por completo de las proteínas tóxicas que causan la neurodegeneración.
Finalmente, en este estudio también observamos una drástica disminución de IGF2 en el cerebro y muestras sanguíneas de pacientes con Huntington. Estos resultados sustentan que el factor IGF2 podría ser utilizado como un marcador para predecir el avance de esta enfermedad en pacientes o potencialmente servir como una nueva estrategia terapéutica.
Rene L. Vidal (1,2,4), Paulina Troncoso-Escudero (1,2,3,4), and Claudio Hetz (1,2,3,5)
